在第十六屆國(guó)際癲癇關(guān)愛(ài)日來(lái)臨之際，癲癇患者組織自行籌辦了一場(chǎng)大型線上公益活動(dòng)，屆時(shí)會(huì)有各大醫(yī)院主任醫(yī)師、癲癇領(lǐng)域內(nèi)的高精尖教授對(duì)五類有關(guān)癲癇的罕見(jiàn)病癥進(jìn)行解讀，為大眾科普癲癇領(lǐng)域的知識(shí)，幫助癲癇患者走上規(guī)范化治療的道路。

公益活動(dòng)分為主會(huì)場(chǎng)和分會(huì)場(chǎng)，主會(huì)場(chǎng)以舉辦專家講座的形式在上午進(jìn)行，下午的分會(huì)場(chǎng)涵蓋科普病癥和義診環(huán)節(jié)。此次活動(dòng)意在號(hào)召更多的病友加入關(guān)愛(ài)行動(dòng)，為癲癇患兒及家長(zhǎng)發(fā)聲，同時(shí)也希望能有越來(lái)越多的人關(guān)注到癲癇患者這個(gè)群體，為他們送去溫暖與陽(yáng)光，呼吁大眾獻(xiàn)出自己的一份愛(ài)幫助癲癇患者早日戰(zhàn)勝疾病。

有機(jī)酸代謝異常，甲基丙二酸蓄積

甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要是因?yàn)榛颊唧w內(nèi)缺少氨基酸代謝酶導(dǎo)致。甲基丙二酸是甲基丙二酰輔酶A的代謝產(chǎn)物。通常情況下，甲基丙二酸會(huì)在甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）及維生素B12的作用下轉(zhuǎn)化生成琥珀酸，參與三羧酸循環(huán)。在MCM缺陷或維生素B12代謝障礙的情況下，患者無(wú)法正常地代謝食物中的蛋白質(zhì)和氨基酸，從而導(dǎo)致甲基丙二酸等代謝物在體內(nèi)異常堆積，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害及神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷。

甲基丙二酸血癥患者通常會(huì)有胃腸道癥狀，出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹瀉等。一般來(lái)講，甲基丙二酸血癥發(fā)病早，在新生兒或者早期嬰兒期就會(huì)發(fā)病，出現(xiàn)意識(shí)障礙、食欲不振等癥狀，生長(zhǎng)發(fā)育均會(huì)受到影響，智力體力低下甚至出現(xiàn)倒退，還可能會(huì)引發(fā)新生兒營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致脫水的情況，導(dǎo)致昏迷、萎靡不振、酸中毒甚至危及生命。成年患者常常出現(xiàn)肌肉神經(jīng)系統(tǒng)的問(wèn)題，表現(xiàn)為頭暈、頭痛、偏癱、肌肉麻木、不自主的顫動(dòng)等。

長(zhǎng)期治療，延緩疾病

對(duì)甲基丙二酸血癥患者來(lái)講，由于此病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，易漏診和誤診，因此當(dāng)出現(xiàn)癥狀時(shí)，應(yīng)盡快聯(lián)系專業(yè)醫(yī)院診治。如果家族中有本病遺傳史的，應(yīng)提前進(jìn)行基因產(chǎn)前診斷，在妊娠期進(jìn)行嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，將代謝及營(yíng)養(yǎng)狀況控制在良好狀態(tài)。目前的診斷手段包括一般檢查、特殊檢查、酶學(xué)分析和基因檢測(cè)，此外，影像學(xué)檢查、病理活檢、腦電圖也可以作為輔助診斷的方法。

治療甲基丙二酸血癥是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，只能延緩疾病的發(fā)展。在急性期，治療甲基丙二酸血癥應(yīng)以補(bǔ)液、糾正酸中毒為主，必要時(shí)須得進(jìn)行腹腔透析或者血液透析，目的是維持生命、糾正代謝紊亂、穩(wěn)定內(nèi)環(huán)境、保護(hù)器官。治療方法還包括飲食治療、藥物治療和手術(shù)治療。其中針對(duì)維生素B12無(wú)效型患者采取飲食治療，理想的治療方法為限制天然蛋白質(zhì)，補(bǔ)充去除異亮氨酸、亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸的特殊配方營(yíng)養(yǎng)粉。對(duì)維生素B12有效型患者來(lái)講，需給予其維生素B12長(zhǎng)期維持。關(guān)于其他各種治療方法都將在公益活動(dòng)會(huì)場(chǎng)進(jìn)行詳細(xì)的解讀。

凝聚公益力量，助力患者回歸健康生活

此次線上公益活動(dòng)參與籌辦的患者組織之一就是MMA希望之家（甲基丙二酸血癥協(xié)會(huì)）。該組織成立于2019年5月，是一家非營(yíng)利民間組織，其以甲基丙二酸血癥患者為起點(diǎn)，致力于開(kāi)展甲基丙二酸血癥患者、家屬開(kāi)展關(guān)懷和救助活動(dòng)，搭建患者間、家屬間、醫(yī)患間多方關(guān)懷幫助交流平臺(tái)，促進(jìn)甲基丙二酸血癥藥物引進(jìn)和研發(fā)，推動(dòng)國(guó)家醫(yī)療保障政策的出臺(tái)。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科教授楊志仙和任職于上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的韓連書(shū)博士也將出席活動(dòng)，針對(duì)甲基丙二酸血癥向廣大病友進(jìn)行深刻而透徹的解說(shuō)。

楊志仙作為博士研究生導(dǎo)師，擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)神經(jīng)專業(yè)學(xué)組秘書(shū)、中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)腦電圖與神經(jīng)電生理分會(huì)常務(wù)委員、中國(guó)睡眠研究會(huì)兒童睡眠醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員、北京抗癲癇協(xié)會(huì)常務(wù)理事，其專業(yè)為兒科神經(jīng)及腦電圖。

韓連書(shū)博士任職國(guó)家衛(wèi)健委全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目專家組委員和國(guó)家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心新篩實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控專家組委員，主要從事小兒內(nèi)分泌遺傳病的篩查、臨床診治、產(chǎn)前診斷及科研工作，包括甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病；矮小癥、性早熟及甲低等內(nèi)分泌疾病，對(duì)甲基丙二酸血癥進(jìn)行了系統(tǒng)的研究工作，發(fā)表論文90篇，其中SCI論文20篇。

相信有以上兩位癲癇領(lǐng)域人才的加持，本次公益活動(dòng)必將超出預(yù)期。希望通過(guò)此次公益活動(dòng)能有更多的甲基丙二酸血癥患者受到社會(huì)的廣泛關(guān)注，越來(lái)越多的患者接收到規(guī)范化治療的重要性。希望甲基丙二酸血癥醫(yī)學(xué)研究能大跨步向前發(fā)展，早日幫助患者回歸正常生活！

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