據中國抗癲癇協會數據統計，結節性硬化癥的臨床患病率為1/10000，患病率不高，但發病率極高，其中癲癇發生率高達85%，且至少有80%的患者所患癲癇為藥物難治性癲癇。以此計算可得，目前我國結節性硬化患者約13.5萬人，其中結節性硬化相關癲癇約11.5萬人，結節性硬化相關藥物難治性癲癇9.2萬人。

依照此趨勢，結節性硬化癥完全稱得上罕見病里的一種常見病。因此，為幫助廣大群眾增加對結節性硬化的認識和了解，同時也為響應中國抗癲癇協會的號召，在6月28日的第16個“國際癲癇關愛日”之際，患者自主籌辦的“關愛癲癇患兒”的大型線上活動正式開啟，為全國廣大結節性硬化患者帶來福音。

“蝴蝶結”成主要特征，癥狀隨年齡變化

結節性硬化癥（TSC），又稱伯納維爾病，它是一種由于基因突變而產生的疾病，大多數情況是腫瘤抑制基因TSC2失活突變，少部分患者有TSC1失活突變，而后可能導致患者出現細胞過度新陳代謝，細胞異常增生的現象，從而使患者表現出結節性硬化的癥狀。結節性硬化多發生在嬰兒身上，且男性患者要多于女性患者，二者比例為2：1。

一般來講，結節性硬化的臨床表現主要涉及到以下幾個器官，包括神經系統、皮膚、腎臟等。神經系統受損最主要的癥狀就是癲癇發作，早期的癲癇發作導致智力下降，使患者呈現出幼稚行為、沖動思維障礙等精神癥狀，少數患者還會出現顱內壓增高等情況。

皮膚損害最顯著的特征是口鼻三角區皮膚血管纖維瘤，呈淡紅色或紅褐色，為堅硬蠟樣丘疹，因對稱蝶性分布，通常被稱為“蝴蝶結”。隨著年紀增長，丘疹從一開始的針尖大小逐漸在面部擴大。此外，色斑癥狀也會隨著年齡的增長發生相應的變化。

預防為主，診斷治療為輔

流行病學的調查資料顯示，約三分之一的TSC患者有家族史。結節性硬化作為一種常染色體導致的疾病，以常染色體顯性遺傳為主，如果父母有一方患有該病，則其子女患病概率為50%。因此，利用基因檢測及時進行產前檢查和診斷不失為一條有效的干預策略。

診斷結節性硬化除基因檢測外，還可以從觀察癥狀入手。對疑似患者進行相關檢查，結合TSC患者的臨床癥狀進行比對分析，從而判斷疑似患者是否確診。對無明顯癥狀患者而言，頭顱的平片、CT、MRI、腦電圖或心電圖都可以作為結節性硬化癥的診斷依據之一。從結節性硬化的研究進展來看，完全治愈不大可能。目前主要的治療方式包括藥物控制、手術治療以及物理治療，此次活動會創新出怎樣的治療方式，值得我們翹首以待。

共享互助，患者有愛相伴不孤單

本次“關愛癲癇患兒”的大型線上活動由北京蝴蝶結結節性硬化癥罕見病關愛中心參與組織籌辦。據悉這是一家民辦非企業社會服務機構，是罕見病結節性硬化癥患者及其家屬自發組織的民間非營利性公益機構，于2013年7月份在北京市民政局正式注冊，主要提供結節性硬化癥病患家庭特殊救助，促進開展結節性硬化癥科學研究，建立結節性硬化癥相關信息共享。

此次活動的結節性硬化分會場有幸邀請到鄒麗萍教授來分享經驗。鄒教授作為兒內科專家，擔任解放軍總醫院兒科醫學部學術委員會主任，多次主持參加國家較大影響的傳染病疫情和預防接種相關的突發事件的處理和鑒定，數項榮譽傍身，享受國務院政府特殊津貼。此外，榮獲首屆罕見病醫學貢獻獎的鄒教授還兼任清華大學、南開大學、解放軍醫學院的博士生導師，培養博/碩士研究生近百名。

為切實幫助結節性硬化患者，此次活動還特別邀請到清華大學玉泉醫院神經外科三病區（癲癇中心）主任周文靜教授。周教授擅長難治性癲癇的外科治療，主要研究癲癇手術新技術、癲癇發作起源灶的定位和大腦功能區的定位。依托其在癲癇領域積累多年的深厚經驗，屆時他的分享一定能開拓治療結節性硬化癥的新思路，為結節性硬化患者提供精益高效的治療方案。

這類關愛癲癇患者的活動已舉辦多年，北京蝴蝶結結節性硬化癥罕見病關愛中心也一直如口號所言“蝴蝶結，有愛不孤單！”，用愛為廣大結節性硬化患者悉心服務，致力成為患者最堅實有力的后盾！

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